Революційне відкриття: Штучний інтелект допоможе виявити генетичний ризик інсульту
Вчені з Університету Технологій Сіднея розробили інноваційну модель штучного інтелекту (ШІ), здатну аналізувати ДНК людини для виявлення генетичних чинників ризику інсульту – другого за поширеністю фактору смертності у світі.
Як працює нова технологія?
Дослідницька група визначила низку генів, пов’язаних із підвищеною схильністю до ішемічного інсульту — найпоширенішого типу інсульту, коли кров’яний згусток блокував кровопостачання мозку.
Кайруї Гуо, співавтор дослідження, зазначив:
- “Коли інсульт трапляється у молодих людей, вони часто цікавляться, чи загрожує ця небезпека їхнім родичам.”
- “Нові інструменти на основі ШІ допоможуть родинам краще розуміти цей ризик.”
За попередніми дослідженнями, генетика пояснює приблизно 38% ймовірності виникнення інсульту у людини.
Чому саме штучний інтелект?
Гуо підкреслив, що раніше генетичні фактори не розглядалися як головний ризик інсульту, але ця робота продемонструвала їх значний вплив. Щоб створити персоналізовану оцінку ризику на основі великого обсягу даних, неможливо обійтися без потужних алгоритмів ШІ.
Команда використала трансформерну архітектуру — технологію, на якій базуються великі мовні моделі на кшталт ChatGPT, щоб навчити ШІ ідентифікувати зв’язки між генетичними варіаціями та ішемічним інсультом.
Основні результати дослідження
- Модель виявила 18 генетичних варіантів, що асоціюються з ішемічним інсультом.
- Ключовими генами стали EDEM2, активний у корі мозку, та KANK2, виявлений у крові.
- Для тестування застосували дві великі медичні бази даних, які містили більше 40 тисяч осіб.
ШІ ефективно розподілив людей на групи з низьким, середнім і високим генетичним ризиком. З’ясувалося, що особи з високим ризиком на 21% частіше зазнають першого ішемічного інсульту, порівняно з тими, хто має низький ризик.
Раніше генетичний ризик зазвичай оцінювали за допомогою поліцегенних балів (PRS), які враховували сумарний вплив численних генетичних варіацій. Проте цей метод не враховує взаємодії між генами та їх розташування у ДНК, що знижує точність прогностики.
Перспективи персоналізованої медицини
Розроблена модель відкриває шлях до більш індивідуалізованих і цілеспрямованих стратегій лікування та профілактики.
Джей Лу, керівник Австралійського інституту штучного інтелекту, додав:
- “ШІ може допомогти знаходити зв’язки між генами та хворобами, формувати персональні профілі ризику, щоб уникнути серйозних наслідків.”
- Наступний крок — створення мультимодального інструменту ШІ, що поєднуватиме генетичну інформацію з різними типами даних — від опитувань про здоров’я та спосіб життя до медичних сканів.
Він наголосив, що генетика — лише частина загальної картини ризику інсульту. Поєднання генетичних оцінок із клінічними та життєвими факторами — такими як артеріальний тиск, вік, фібриляція передсердь, діабет 2 типу та рівень холестерину — значно покращить моніторинг і профілактику.
