Як штучний інтелект допоміг родині знайти відповідь на загадкову хворобу дитини
Лікарі пояснювали часті хвороби Олівії тим, що під час пандемії коронавірусу вона була ізольована від інших дітей. Але її мама Гіларі Ітон не могла позбутися підозр, що щось приховано за цими симптомами. Вона описувала своє відчуття як «постійне поколювання», інтуїтивне відчуття, що потрібен глибший аналіз.
«Я знала, що вона хворіє надто часто і надто довго», — згадує Ітон.
Пошук відповідей: перші кроки
Після того, як імунолог призначив лабораторні дослідження, Гіларі, працюючи вдома, уважно вивчала результати, які прийшли в січні 2025 року. Величезне значення мали показники антитіл — імунної лінії захисту організму. Рівень Олівії був значно нижчим за норму для здорової дитини.
Розуміючи, що швидко зв’язатися з лікарем буде складно, Гіларі вирішила звернутися до штучного інтелекту, зокрема ChatGPT, щоб отримати швидку допомогу у розумінні ситуації. Разом із чоловіком, які по роботі працюють у біотехнологічній галузі, вони вже знайомі з цим інструментом і вирішили випробувати його у домашніх умовах.
Штучний інтелект на службі здоров’я
Популярність великих мовних моделей (LLM) у сфері медицини стрімко зростає: за даними опитування центру Pew, кожен четвертий американець використовує чат-ботів для діагностики симптомів чи кращого розуміння інформації від лікарів.
Проте, спеціалісти наголошують на ризиках — ІІ може «галюцинувати», помилятися і давати хибні поради, що іноді призводить до серйозних наслідків.
- Важливо використовувати чатботи з обережністю і комбінувати їх інформацію з консультаціями медиків.
- Пацієнти мають бути ознайомлені з політиками конфіденційності сервісів, що застосовують ІІ.
- Сама медицина активніше інтегрує ІІ у свою практику — приблизно 80 % лікарів вже використовують штучний інтелект для роботи.
Так, Гіларі відправила лікарняні результати у ChatGPT, і за декілька секунд отримала ймовірний діагноз: первинна імунна недостатність — загальна варіабельна імунна недостатність (CVID). Хоча ця хвороба так і не виявилася кінцевою причиною, це дало їй відчуття контролю і змогу ведення діалогу з лікарем на рівних правах.
Знайомство з родиною Ітонів
Гіларі та її чоловік Метт познайомилися 20 років тому в університеті Дьюка. Їхні стосунки завжди вирізнялися цікавістю, наполегливістю і взаємною підтримкою. Вони науковці — Гіларі отримала ступінь доктора філософії з молекулярної онкології і проходила стажування в Гарвардській медичній школі, а Метт — доктор філософії та комп’ютерний біолог, який займався дослідженнями в MIT.
Подружжя мріяло про дітей, і двоє доньок — Фіона та Олівія — з’явилися на світ завдяки екстракорпоральному заплідненню.
Тривоги батьків: довгі роки пошуку
З самого народження Олівії у батьків закралася тривога: невдалий тест слуху, затримки у досягненні моторних навичок і хвороби, які не піддавалися ясному поясненню. Хоча Фіона, старша донька, також має аутизм і розвивалася із затримкою, лікарі наполягали, що кожна дитина має свій унікальний ритм розвитку і не варто порівнювати сестер.
Втім, ситуація із молодшою донькою дедалі турбувала. Олівія часто хворіла, практично була здорова лиш кілька днів на рік. Будні батьків стали календарем, куди вони відмічали симптоми респіраторних захворювань та шкірних інфекцій — їх було більшість.
Підозри зі сторони лікарів також зосередилися на можливих сполучно-тканинних розладах, адже мама Олівії сама має високу гнучкість суглобів, але це не пояснювало частих інфекцій.
Аналіз ДНК і аматорське генетичне детективство
У 2023 році сім’я витратила близько $4500 на повне секвенування геному всіх членів родини. Потім, пізно ввечері, сховавшись у робочому кабінеті, вони за допомогою ChatGPT вивчали генні мутації, які могли б пояснити симптоми Олівії. Папки з дослідженнями отримали назву «Детективи геному».
- Вказували на ймовірні гени, пов’язані з розладами сполучної тканини.
- Шукали мутації, що могли б впливати на рівень антитіл.
- Обґрунтовували свої запитання і перевіряли наявність наукових джерел.
І навіть, маючи всі ці запобіжники і науковий досвід, вони переживали страшні моменти, коли штучний інтелект вказував на потенційно смертельні мутації. Однак після повторного аналізу виявилося, що помилки були у вихідних даних секвенування, а не в реальному стані здоров’я Олівії.
Комплексна картина хвороби і нові кроки
Розуміння, що у Олівії не одна хвороба, а складний комплекс проблем, лише зміцнило батьківський настрій шукати правду. Допомога чатбота дала їм інструмент для підготовки до медичних консультацій: вони складали списки питань, обговорювали варіанти лікування, зокрема використання внутрішньовенних імуноглобулінів.
Згодом додалось і генетичне пояснення інших симптомів — затяжного загоєння ран і підвищеної крихкості шкіри. Лікарі діагностували у Олівії синдром Окур-Чанга — рідкісний нейрогенетичний розлад із частотою у 1 випадок на 100 тисяч людей. Цей діагноз зумовлює затримку у розвитку і проблеми з роботою мозку.
Підтримка лікарів і нові горизонти
Олівія почала терапію внутрішньовенними імуноглобулінами минулої осені — і вже помітно покращилась її імунна система, вона пропустила лише кілька днів школи за весь цей час. Рекомендації лікарів, які з обережністю сприймають домашній аналіз і AI, виявилися ключем до успіху.
Коли минулої зими в Олівії почали з’являтися нові симптоми — мимовільні судоми і тики — батьки знову використали ChatGPT для підготовки до зустрічі з неврологом. По пораді ботів, вони обговорили можливість проведення ЕЕГ — електроенцефалограми, що дозволила виявити аномальну активність мозку і вчасно розпочати протисудомну терапію.
Життя триває
Зараз сім’я готується до чергового введення імуноглобулінів у клініці. Попри те, що шлях до одужання ще довгий, батьки відчувають полегшення від того, що мають більш чітку картину і можуть активно керувати лікуванням.
Паралельно Ітони продовжують вивчати геном старшої доньки Фіони. В її випадку виявлено мутації, що можуть впливати на метаболічні процеси, а наразі Гіларі з гумором каже, що їй ще треба «поглиблено поспілкуватися з ChatGPT», щоб повністю розібратися.
